Caractérisation d’un variant de signification inconnue d’un gène à fonction mitochondriale dans une famille atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Arnaud Jacquier, Julian Theuriet, Nicolas Lacoste, Shams Ribault, Valérie Risson, Julien Carras, Philippe Latour, Françoise Bouhour, Hélène Puccio, Antoine Pégat, Laurent Schaeffer