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Conduite à tenir devant une neuropathie

 

Dr Timothée Lenglet (Paris – Hôpital de la Salpêtrière)

La neuropathie périphérique (NP) constitue un motif très fréquent de consultation en neurologie. En établir le diagnostic étiologique peut se révéler difficile compte tenu de la variété des situations cliniques rencontrées. Cette fiche vise ainsi à établir la démarche pour le classement électro-clinique de la NP qui conditionne son bilan diagnostique.

 

Spécifier le cadre électro-clinique

Un 1er temps clinique

On dresse la liste de symptômes et anomalies de l’examen clinique de nature à documenter la NP : Symptômes sensitifs positifs (paresthésies, picotements, douleurs neuropathiques) ou négatifs (hypoesthésie ou altération de la sensation au chaud/froid), ataxie proprioceptive traduisant une atteinte du contingent lemniscal, trouble moteur (déficit, amyotrophie, crampes, fasciculations), dysautonomie (hypotension orthostatique, troubles digestifs, troubles génito-urinaires, troubles de la sudation…) ou encore troubles trophiques constituent les points d’appel classiques d’une NP. De principe, une atteinte des nerfs crâniens est également recherchée. L’examen clinique minutieux permet de classer la neuropathie en fonction du type de fibre (motrice, sensitive “grosses fibres”, ou “petites fibres”, autonome ou combinée) et sa distribution clinique longueur dépendante ou non longueur-dépendante, symétrique ou asymétrique voire multifocale.

D’un point de vue topographique, on distingue des neuropathies focales et multifocales pour lesquelles le déficit neurologique prend une distribution tronculaire, pluri-tronculaire, plexulaire ou radiculaire. En cas de neuropathie diffuse (polyneuropathie) on distingue les neuropathies longueur dépendantes renvoyant vers un mécanisme carentiel, dysmétabolique ou toxique, des neuropathies non-longueur dépendantes suggérant un mécanisme dysimmun.

Ensuite, établir le mode d’installation aigu (moins d’un mois), subaigu (entre un et six mois) ou chronique (plus de six mois) de la NP constitue un temps primordial pour orienter son diagnostic étiologique [1].

Enfin il est important de préciser si la NP est isolée ou si elle s’inscrit dans une maladie plus générale et concernant le dépistage des manifestations extra-neurologiques, on insiste en particulier sur l’examen attentif de la peau.

L’électroneuromyogramme (ENMG) comme prolongement de l’examen clinique

Le choix des nerfs investigués en conduction et des muscles étudiés en détection, découle directement des données recueillies au cours de l’examen, sans que l’on puisse dresser un ENMG « type » applicable à toutes situations cliniques. Les enjeux de l’ENMG sont multiples : confirmer le fait d’une NP et l’hypothèse clinique de son pattern ou proposer un pattern alternatif; approcher son mécanisme lésionnel en apportant des arguments pour une pathologie de l’axone, de la myéline, une atteinte du neurone moteur (pathologie du motoneurone), du neurone sensitif (ganglionopathie), voire d’un trouble de l’excitabilité nerveuse ; mesurer la sévérité de la NP (et donc son pronostic) ; et apporter des arguments pour définir sa chronicité et son évolutivité, autant d’éléments qui conditionnent la rapidité de mise en œuvre de l’enquête diagnostique.

Lister des « drapeaux rouges »

Parmi les éléments recueillis au cours de l’examen clinique et l’ENMG, on recense d’éventuels drapeaux rouges,listés ci-dessous, qui constituent d’emblée des indicateurs d’une NP à explorer jusqu’à parvenir à un diagnostic étiologique.
 

CliniquesENMG
Neuropathie non-longueur dépendante : atteinte des membres supérieurs première, atteinte simultanée des quatre membres, aréflexie généraliséeENMG démyélinisant
Ataxie, aggravation rapideAbolition/réduction sévère diffuse des potentiels d’action sensitifs
Dysautonomie/douleurs (en l’absence de diabète)
Déficit clinique asymétriqueAnomalies électrophysiologiques asymétriques
Atteinte motrice/atteinte motrice précoce, aggravation rapideAtteinte axonale précoce / signes de dénervation active en détection / évolutivité objective sur l’étude de conduction
Histoire familialeDiscordance clinique/ENMG : neuropathie héréditaire, atteinte radiculaire
Signes extra-neurologiques

 

Poursuite du bilan selon le cadre électro-clinique de la NP

Contexte d’une polyneuropathie axonale (PNA):

C’est le cadre le plus souvent rencontrée en routine clinique. Le diagnostic de la PNA repose sur un bilan biologique dit « de 1ère ligne » recherchant les causes de NP les plus fréquentes – diabète et origine alcoolo-carentielle en tête -(voir la fiche« polyneuropathie axonale »). Un bilan complémentaire n’est proposé qu’en cas de PNA dont le suivi clinique/ENMG témoigne d’une évolutivité inattendue et/ou de la mise en évidence de « drapeaux rouges » écartant d’emblée le cadre d’une polyneuropathie axonale chronique idiopathique. Le bilan implique alors la recherche de carences, d’une vascularite, d’une hémopathie, d’une amylose (héréditaire ou à chaines légères), d’un syndrome paranéoplasique ou de pathologies infectieuses.

Contexte d’une polyneuropathie démyélinisante :

Le diagnostic de PIDC est parfois simple, mais toutes les présentations ne sont pas classiques indiquant de se rapporter à un arbre décisionnel d’explorations [2] (voir la fiche « PIDC typiques et atypiques »). Dans ce contexte la mise en évidence d’une gammapathie monoclonale IgG ou IgA lambda indique la recherche active d’un syndrome POEMS (Polyneuropathie, Organomégalie, Endocrinopathie, gammapathieMonoclonale et anomalies cutanées [Skin changes]).

Le diagnostic génétique peut être proposé dans un contexte évocateur à la recherche d’une neuropathie de Charcot Marie Tooth de type 1A (CMT1A) par duplication sur le gène de PMP22 (voir fiche CMT). En effet, le tableau clinique de déficit moteur des loges jambières avec pieds creux et ENMG démyélinisant peut faire rechercher cette neuropathie qui est la plus fréquente des neuropathies héréditaires [3].

Contexte d’une neuropathie ataxiante

En cas distribution longueur dépendante avec une atteinte motrice distale des membres inférieurs au deuxième plan et un ENMG objectivant une démyélinisation distale, on envisagera une NP à anticorps IgM anti MAG en contexte de gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS) ou de maladie de Waldenström [4] (voir la fiche « Neuropathies anti-MAG »).

Chez des patients présentant une association ataxie-hypoesthésie-aréflexie, parfois  des paresthésies distales et péri-orales et un déficit moteur oculo-bulbaire avec ophtalmoplégie, dysphagie et/ou dysarthrie, un syndrome de CANOMAD (Chronic Ataxic Neuropathy Ophtalmoplegia IgM paraprotein, cold Agglutins Disialosyls) sera recherché.

Enfin une altération diffuse, non longueur dépendante des potentiels sensitifs associée à une étude de conduction motrice et détection à l’aiguille normales évoquent le cadre d’une neuronopathie sensitive. On en distingue essentiellement des formes aiguës/subaiguës traduisant le plus souvent un contexte paranéoplasique, dysimmunitaire ou carentiel, et des ganglionopathies d’évolution très chronique le plus souvent d’origine hérédo-dégénérative[5] (voir la fiche « Ganglionopathies »).

Contexte clinique d’une neuropathie douloureuse de type « petites fibres »:

Les neuropathies restreintes aux petites fibres (NPF) ne sont pas authentifiées par l’ENMG et peuvent imposer un recours aux potentiels évoqués laser ou à la biopsie cutanée pour mesure de la densité en fibres nerveuses intra-épidermiques. Le contingent autonome peut lui-même être investigué par des tests neurophysiologiques (réflexe cutané sympathique, intervalle RR) ou par l’étude de la conductance cutanée des extrémités. La présentation des NPFest volontiers non-longueur dépendante. Une atteinte des petites fibres peut cependant constituer un point de départ d’une polyneuropathie axonale longueur-dépendante et en cas d’évolution vers une atteinte des grosses fibres le bilan rejoindra celui d’une polyneuropathie axonale évolutive.Pour le reste les étiologies potentielles des NPFsont multiples et leur approche diagnostique est précisée dans la fiche « Neuropathies des petites fibres ».

Contexte d’une neuropathie asymétrique

S’il s’agit d’une atteinte sensitivo-motrice (plus souvent que sensitive pure) asymétrique, d’installation aiguë/subaiguë, douloureuse, isolée ou intégrée dans une maladie générale et que l’ENMG confirme une atteinte axonale dans une distribution multi-tronculaire, on évoque d’emblée le cadre d’une mononeuropathie multiple. Celle-ci indique la réalisation d’un bilan systémique avec l’arrière-pensée d’une atteinte vascularitique qui motivera bien souvent le recours rapide à une biopsie nerveuse (voir la fiche  « Mononeuropathies multiples »).

En cas de neuropathie axonale asymétrique sans distribution tronculaire claire et/ou avec participation proximale, il faudra associer au bilan systémique la réalisation d’une étude du liquide cérébro-spinal dans l’hypothèse d’une pathologie méningo-radiculaire ou radiculo-névritique d’origine infectieuse, inflammatoire ou infiltrative.

Une atteinte asymétrique motrice pure des membres supérieurs surtout chez un homme jeune doit faire suspecter une neuropathie motrice avec blocs de conduction (voir la fiche « NMMBC »). L’ENMG constitue une pièce centrale du diagnostic pour la mise en évidence du trouble de conduction. En cas d’altération de la conduction sensitive clinique et/ou électrique en regard de territoires touchés, on évoque une forme multifocale de PIDC de type Lewis-Sumner.

Des atteintes tronculaires dans les suites du maintien même peu prolongé d’une position avec un ENMG montrant des ralentissements des vitesses de conduction motrice dans les sites d’entrappement, un allongement diffus des latences distales et une polyneuropathie sensitive doivent faire rechercher une neuropathie par hypersensibilité à la pression par délétion du gène PMP22.

Document relu par le Docteur Aurélie Siri et le Professeur Jean-Philippe Camdessanché en janvier 2021.

 

Références

  • Bouche PIS of N. Peripheral nerve disorders : pathology & genetics. 2014.
  • French CIDP Study Group. Recommendations on diagnostic strategies for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. Postgrad Med J 2008;84:378–81.
  • Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in Charcot–Marie–Tooth neuropathy and related diseases. Curr Opin Neurol 2017;30:471–80.
  • Svahn J, Petiot P, Antoine J-C, Vial C, Delmont E, Viala K, et al. Anti-MAG antibodies in 202 patients: clinicopathological and therapeutic features. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018;89:499–505.
  • Camdessanché J-P, Jousserand G, Franques J, Pouget J, Delmont E, Créange A, et al. A clinical pattern-based etiological diagnostic strategy for sensory neuronopathies: a French collaborative study. J Peripher Nerv Syst 2012;17:331–40.